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Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X

Definizione della malattia

L'artrogriposi multipla congenita distale legata all'X (SMAX2) è una forma rara di atrofia muscolare spinale ad esordio neonatale caratterizzata da ipotonia grave, areflessia, debolezza grave, contratture congenite multiple, dimorfismi facciali (volto miopatico con bocca aperta ''a forma di tenda''), criptorchidismo e lievi anomalie scheletriche (cifosi, scoliosi), spesso preceduti da polidramnios e riduzione dei movimenti fetali in utero, seguiti da fratture ossee poco dopo la nascita. I pazienti spesso hanno un'aspettativa di vita ridotta, che in genere non supera i due anni, a causa della debolezza muscolare progressiva e dell'interessamento dei muscoli del torace che esita nell'insufficienza ventilatoria e respiratoria.

ORPHA:1145

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Atrofia muscolare spinale SMAX2-correlata
    • Atrofia muscolare spinale con artrogriposi
    • Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X
    • Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2
    • SMAX2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 301830
  • UMLS: C1844934
  • MeSH: C535380
  • GARD: 8521
  • MedDRA: -

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