Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

L'atassia con aprassia oculomotoria 1 (AOA1) è una malattia neurologica che appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. L'AOA1 è caratterizzata da andatura atassica a esordio precoce (2-6 anni), disartria, dismetria degli arti (che si manifesta nel corso della malattia), aprassia oculomotoria, debolezza e distruzione asimmetrica dei muscoli distali, modesta perdita della percezione della vibrazione e del senso della posizione articolare e progressione lenta. Alcuni pazienti mostrano distonia, facies 'a maschera'', ritardo mentale. Le indagini strumentali e di laboratorio mostrano neuropatia assonale sensitivo-motoria, modesta perdita dei grandi assoni mielinizzati, atrofia cerebellare, atrofia dei peduncoli cerebrali alla risonanza magnetica e ipoalbuminemia.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Francesc PALAU - Ultimo aggiornamento: Settembre 2003