Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit, autosomal dominante, Typ 2C
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C (CMT2C) Ŕ una forma della Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle corde vocali, deterioramento dei muscoli respiratori e sorditÓ neurosensoriale, associati a debolezza distale delle mani e dei piedi. La malattia esordisce tra il periodo neonatale e la sesta decade di vita.

ORPHA:99937

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2C
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 606071
  • UMLS: C1853710
  • MeSH: -
  • GARD: 1250
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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