Orphanet: Malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante, tipo 2C
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2C (CMT2C) Ŕ una forma della Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica, caratterizzata dall'associazione tra anomalie delle corde vocali, deterioramento dei muscoli respiratori e sorditÓ neurosensoriale, associati a debolezza distale delle mani e dei piedi. La malattia esordisce tra il periodo neonatale e la sesta decade di vita.

ORPHA:99937

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2C
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 606071
  • UMLS: C1853710
  • MeSH: -
  • GARD: 1250
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.