Orphanet: Charcot Marie Tooth Krankheit, autosomal dominante, Typ 2E
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2E (CMT2E) Ŕ una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2E esordisce nella prima-sesta decade con andatura anomala e debolezza a livello delle gambe, che raggiunge le braccia solo secondariamente. I riflessi tendinei sono ridotti o assenti e, dopo alcuni anni, tutti i pazienti presentano piedi cavi. Possono essere presenti altri segni, come la sorditÓ e il tremore posturale.

ORPHA:99939

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2E
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607684
  • UMLS: C1843225
  • MeSH: -
  • GARD: 9193
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.