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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4H è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4; è caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave a progressione lenta, che esordisce prima dei due anni di vita con ritardo dello sviluppo motorio (della deambulazione), andatura instabile, debolezza e atrofia dei muscoli distali (più accentuata agli arti inferiori), areflessia, ipoestesia simmetrica lieve con distribuzione a calza e malformazioni scheletriche (cifoscoliosi, collo corto, piede cavo ed equinismo). Si associa ad una marcata riduzione delle velocità di conduzione dei nervi.

ORPHA:99954

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT4H
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 609311
  • UMLS: C1836336
  • MeSH: -
  • GARD: 12442
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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