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Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 10 (SPG10) Ŕ un tipo raro di paraplegia spastica ereditaria che esordisce come forma pura di paraplegia spastica con spasticitÓ agli arti inferiori, iper-reflessia e risposte estensorie plantari ad esordio durante l'infanzia o l'adolescenza, oppure con un quadro clinico complesso associato ad ulteriori segni clinici, come la neuropatia periferica con amiotrofia degli arti superiori, la disabilitÓ intellettiva moderata e il parkinsonismo. In un caso sono state osservate sorditÓ e retinite pigmentosa.

ORPHA:100991

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG10
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 604187
  • UMLS: C1858712
  • MeSH: C537482
  • GARD: 9590
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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