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Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 12 Ŕ una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da spasticitÓ degli arti inferiori a progressione lenta e iperreflessia delle estremitÓ inferiori, riflessi estensori plantari, deficit sensoriali distali, disfunzioni urinarie di grado variabile e piede cavo. L'esordio si colloca tra l'infanzia e l'etÓ adulta

ORPHA:100993

  • Sinonimo/i :
    • SPG12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 604805
  • UMLS: C1858106
  • MeSH: C537484
  • GARD: 9586
  • MedDRA: -

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