Orphanet: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21 Ŕ una forma complessa di paraplegia spastica ereditaria, ad esordio nell'adolescenza o nell'etÓ adulta, con paraparesi spastica a progressione lenta, associata ad aprassia, deterioramento cognitivo e del linguaggio (che in alcuni pazienti esita nella demenza e nel mutismo acinetico), disturbi della personalitÓ e segni extrapiramidali (discinesia oromandibolare, rigiditÓ) e cerebellari (disdiadococinesia e assenza di coordinazione). Alcune anomalie sfumate (ritardo dello sviluppo) possono essere presenti giÓ durante l'infanzia. La risonanza magnetica evidenzia un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca.

ORPHA:101001

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG21
    • Sindrome di Mast
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 248900
  • UMLS: C1855346
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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