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Epilessia limitata alle femmine associata a disabilit intellettiva

Definizione della malattia

L'epilessia limitata alle femmine associata a disabilit intellettiva una malattia epilettica rara legata all'X, caratterizzata da crisi epilettiche febbrili o afebbrili (per lo pi tonico-cloniche, ma anche di assenza, miocloniche e atoniche) che esordiscono nei primi anni di vita associate, nella maggior parte dei casi, a ritardo dello sviluppo e disabilit intellettiva di gravit variabile. Spesso sono presenti anche disturbi comportamentali (tratti autistici, iperattivit e aggressivit). La malattia colpisce solo le femmine, mentre i portatori maschi non sono affetti, nonostante la trasmissione attraverso il cromosoma X.

ORPHA:101039

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • EFMR
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Et di esordio: -
  • ICD-10: -
  • OMIM: 300088
  • UMLS: C1848137
  • MeSH: -
  • GARD: 10806
  • MedDRA: -
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