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La prevalenza non è nota ma si ritiene che sia molto bassa. Meno del 3% degli individui affetti da epilessia presenta un'anamnesi familiare positiva per l'epilessia e solo una parte di essi presenta segni clinici coerenti con l'ADEAF.

Di solito la malattia esordisce nell'adolescenza o all'inizio della vita adulta (ma può insorgere tra 4 e 50 anni) con epilessia focale che origina per lo più nel lobo temporale laterale. Le crisi epilettiche possono essere scatenate da suoni specifici (squilli del telefono o conversazioni), ma nella maggior parte dei casi non è possibile individuare un fattore scatenante. I segni ictali comprendono i sintomi uditivi (brusii, ronzii, squilli e, più raramente, suoni più complessi come voci, canzoni o variazioni di volume) e l'afasia recettiva. Raramente i pazienti presentano altri segni ictali, come i sintomi sensoriali (visivi oppure olfattivi), motori, psichici e autonomici. In molti pazienti le crisi focali sono seguite da crisi epilettiche secondarie generalizzate (crisi tonico-cloniche generalizzate), che possono esordire con perdita di coscienza e convulsioni (spesso durante il sonno). Di solito il decorso della malattia è benigno e le crisi epilettiche scompaiono con il trattamento con farmaci antiepilettici.

In circa un terzo dei casi, la malattia è causata da mutazioni nel gene LGI1 (10q23.33), che codifica la proteina 1 glioma-inattivata ricca di leucina, e da mutazioni nel gene RELN (7q22.1), che codifica la relina. Si ritiene che queste proteine svolgano un ruolo regolatorio nel cervello in fase di sviluppo e nel cervello adulto. L'eziologia del 50% dei casi non è nota.

La diagnosi si basa sui segni clinici caratteristici, sull'anamnesi familiare suggestiva di una trasmissione autosomica dominante e sulle neuroimmagini che rientrano nella norma (ottenute con la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata). Le anomalie epilettiformi interictali evidenti all'EEG sono presenti nei due terzi dei casi. I test molecolari consentono di individuare le mutazioni patogenetiche, confermando la diagnosi.

La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di epilessia focale, come l'epilessia ipermotoria autosomica dominante correlata al sonno e l'epilessia focale familiare con focolai variabili (FFEVF).

La diagnosi prenatale è possibile se in un membro della famiglia è stata individuata una variante patogenetica, ma di solito non vengono effettuati test prenatali. La penetranza è variabile.

La trasmissione è autosomica dominante. La consulenza genetica informa i genitori portatori di una variante patogenetica della probabilità del 50% di trasmetterla ai figli. In ragione della ridotta penetranza che correla con l'età, circa il 61% dei pazienti che ereditano la variante patogenetica svilupperà i sintomi della malattia.

Il trattamento prevede l'uso dei classici farmaci epilettici (carbamazepina, fenitoina, valproato) che permettono il controllo delle crisi nella maggior parte dei pazienti. Si raccomanda lo screening dei familiari, per identificare i soggetti a rischio, che potrebbero trarre beneficio da un trattamento precoce e/o da misure in grado di ridurre i rischi in caso di comparsa di crisi.

La malattia dura tutta la vita, ma la prognosi è buona, il decorso è benigno ed è possibile controllare con farmaci le crisi epilettiche.