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Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 1 è una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia (nei maschi prima dei 10 anni) con debolezza e atrofia progressiva, lieve-moderata, dei muscoli distali degli arti inferiori e dei muscoli intrinseci della mano, piede cavo, piedi cadenti, riduzione o assenza dei riflessi tendinei, deficit sensoriale lieve o moderato agli arti inferiori. Le femmine sviluppano di solito segni clinici più lievi, oppure sono asintomatiche. Sono stati descritti pazienti con sordità neurosensoriale e interessamento del sistema nervoso centrale.

ORPHA:101075

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT1X
    • CMTX1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 302800
  • UMLS: C0393808
  • MeSH: C535919
  • GARD: 1258
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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