Orphanet: Doença de Charcot Marie Tooth, tipo 1D
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D) una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene EGR2 (10q21.1) ed caratterizzata da gravit ed et di esordio variabili (dall'infanzia sino all'et adulta). Di solito esordisce con anomalie della deambulazione, atrofia e debolezza progressive dei muscoli distali degli arti, con eventuale interessamento successivo dei muscoli prossimali, deformit dei piedi e grave riduzione della velocit di conduzione nervosa. Altri segni clinici sono la scoliosi, il deficit dei nervi cranici, compresa la diplopia e la paresi bilaterale delle corde vocali.

ORPHA:101084

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT1D
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Et di esordio: Adolescenti, Infanzia, Et adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607678
  • UMLS: C1843247
  • MeSH: C537985
  • GARD: 9189
  • MedDRA: -

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