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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D) Ŕ una forma di CMT1 (si veda questo termine). E' causata dalle mutazioni nel gene EGR2 (10q21.1) ed Ŕ caratterizzata da gravitÓ ed etÓ di esordio variabili (dall'infanzia sino all'etÓ adulta). Di solito esordisce con anomalie della deambulazione, atrofia e debolezza progressive dei muscoli distali degli arti, con eventuale interessamento successivo dei muscoli prossimali, deformitÓ dei piedi e grave riduzione della velocitÓ di conduzione nervosa. Altri segni clinici sono la scoliosi, il deficit dei nervi cranici, compresa la diplopia e la paresi bilaterale delle corde vocali.

ORPHA:101084

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT1D
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Adolescenti, Infanzia, EtÓ adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607678
  • UMLS: C1843247
  • MeSH: C537985
  • GARD: 9189
  • MedDRA: -

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