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Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (CMT1F) Ŕ una forma di CMT1 (si veda questo termine), con un quadro clinico che varia da menomazioni gravi a esordio infantile a un quadro clinico lieve a esordio nell'etÓ adulta. La CMT1F si caratterizza per una neuropatia sensitivo-motoria periferica con paralisi distale degli arti inferiori, che varia dalla debolezza lieve alla paralisi completa dei muscoli distali, all'assenza dei riflessi tendinei e alla riduzione della conduzione nervosa. La CMT1F Ŕ la forma "demielinizzante" della CMT2E (si veda questo termine) ed Ŕ causata dalle mutazioni del gene NEFL (8p21.2).

ORPHA:101085

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT1F
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607734
  • UMLS: C1843164
  • MeSH: -
  • GARD: 9191
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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