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L'asplenia congenita isolata familiare è una malformazione viscerale rara, non sindromica e potenzialmente letale, caratterizzata dalla mancanza della normale funzione della milza, che esita nell'immunodeficienza primitiva. Di solito la malattia esordisce con infezioni gravi, ricorrenti e difficili da controllare (soprattutto la sepsi da pneumococco) nei neonati peraltro apparentemente sani. Negli adulti che non presentano anamnesi positiva per sepsi gravi durante l'infanzia, la malattia può esordire con la trombocitosi. La presenza di corpi di Howell-Jolly negli strisci di sangue e l'assenza della milza evidenziata con l'ecografia addominale suggeriscono la diagnosi.