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Aplasia del cervelletto - idrocefalo

ORPHA:1397

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 307010
  • UMLS: C1844005
  • MeSH: -
  • GARD: 1200
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia infantile, che precede, prima dell'età scolare, l'esordio dell'atassia, della cataratta e del deficit cognitivo. E' stata osservata anche atrofia cerebrale. È stata descritta in quattro pazienti di due famiglie. Questa sindrome viene distinta dalla sindrome di Marinesco-Sjögren in base ai risultati della biopsia muscolare.

- Ultimo aggiornamento: Agosto 2006

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