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Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica

ORPHA:137631

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: D82.8
  • OMIM: 611926
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da immunodeficienza, disgenesia gonadica e fibrosi fatale dei polmoni. E' stata descritta in due sorelle nate da genitori consanguinei. I cariotipi erano normali. Non sono state identificate anomalie genetiche mediante analisi CGH o attraverso lo studio dei geni noti per la loro associazione con questi tipi di anomalie.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2008

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