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Malformazioni capillari e arterovenose
ORPHA:137667
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra malformazioni capillari (MC) multiple, una malformazione artero-venosa (MAV) e fistole artero-venose. È stata osservata in diversi membri di sei famiglie. Le MC sono atipiche: sono piccole, di forma rotonda o ovale, e di colore rosa-rosso. Le MAV possono essere cutanee, sottocutanee, intramuscolari, intraossee o cerebrali. L'associazione di MC con le fistole artero-venose o con la sindrome di Parkes-Weber (si veda questo termine) è stata descritta in alcuni casi. La sindrome è causata dalle mutazioni eterozigoti del gene RASA1 (5q13.3), che codifica per l'attivatore 1 della proteina p21 di RAS.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida di emergenza
- Français (2018, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2021)
- Articolo di genetica clinica
- English (2019)
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