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Malformazioni capillari e arterovenose

ORPHA:137667

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CM-AVM
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q27.3
  • OMIM: 608354
  • UMLS: C1842180
  • MeSH: -
  • GARD: 11904
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra malformazioni capillari (MC) multiple, una malformazione artero-venosa (MAV) e fistole artero-venose. È stata osservata in diversi membri di sei famiglie. Le MC sono atipiche: sono piccole, di forma rotonda o ovale, e di colore rosa-rosso. Le MAV possono essere cutanee, sottocutanee, intramuscolari, intraossee o cerebrali. L'associazione di MC con le fistole artero-venose o con la sindrome di Parkes-Weber (si veda questo termine) è stata descritta in alcuni casi. La sindrome è causata dalle mutazioni eterozigoti del gene RASA1 (5q13.3), che codifica per l'attivatore 1 della proteina p21 di RAS.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2008

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