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Sindrome SERKAL

ORPHA:139466

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare
    • Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 611812
  • UMLS: C2678492
  • MeSH: -
  • GARD: 10302
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome SERKAL (SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis; in italiano, reversione sessuale, reni, disgenesia polmonare e surrenalica) è caratterizzata dalla reversione sessuale da femmina a maschio e da anomalie dello sviluppo a livello dei reni, dei surreni e dei polmoni. La sindrome è letale ed è stata descritta in tre feti. È trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni omozigoti missenso del gene WNT4.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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