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Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A

Definizione della malattia

La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili, che comprendono l'epilessia grave nei bambini, il deficit motorio e cognitivo, la disgenesia cerebrale grave neonatale, che può giustificare l'interruzione della gravidanza a causa della prognosi infausta.

ORPHA:171680

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 611603
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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