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Displasia tanatofora, tipo 1

Definizione della malattia

La displasia tanatofora tipo 1 (TD1) è una forma di TD (si veda questo termine) caratterizzata da femori corti e curvi, micromelia, torace stretto e brachidattilia.

ORPHA:1860

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Nanismo tanatoforo, tipo 1
    • TD1
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 187600
  • UMLS: C1868678  C2931282
  • MeSH: -
  • GARD: 9295
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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