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Riassunto

La microduplicazione ricorrente familiare o de novo Xp11.22-p11.23 è stata identificata di recente in entrambi i sessi. Sono stati descritti 12 pazienti. Tutti presentavano deficit cognitivo moderato-grave e ritardo del linguaggio. Sono comuni le convulsioni, la pubertà precoce e i difetti degli arti inferiori, compresi i piedi piatti o cavi, l'ipoplasia delle V dita dei piedi e la sindattilia. Durante l'infanzia si riscontra un tracciato elettroencefalografico (EEG) particolare, con punte similrolandiche e/o punte-onda continue durante il sonno lento (CSWS). La microduplicazione è stata identificata mediante ibridazione genomica comparativa (CGH) con microarray. La maggior parte delle pazienti mostrava un'attivazione preferenziale del cromosoma X duplicato. Queste duplicazioni sono mediate da una ricombinazione omologa non allelica (NAHR) o da una ricombinazione tre sequenze Alu.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2010