Orphanet: Xeroderma pigmentosum Cockayne syndrome complex
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne

Definizione della malattia

Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne (complesso XP/CS) è caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine) e dai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne (CS; si veda questo termine).

ORPHA:220295

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Complesso XP/CS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q82.1  Q87.1
  • OMIM: 278730  278760  278780  610651
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.