x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Oloprosencefalia semilobare

Definizione della malattia

L'oloprosencefalia semilobare è una forma classica dell'oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) nella quale i lobi parietale e frontale si fondono a sinistra e a destra e la scissura interemisferica è presente solo posteriormente.

ORPHA:220386

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 157170  609637  610829
  • UMLS: C0751617
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici

Circa il 28-54% dei pazienti presenta la forma semi-lobare.

Descrizione clinica

L'HPE si caratterizza per una significativa variabilità clinica e per la complessità genetica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Sandra MERCIER - Pr Sylvie ODENT - Ultimo aggiornamento: Novembre 2011

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.