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Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica

Definizione della malattia

La sordità neurosensoriale progressiva con cardiomiopatia ipertrofica è una malattia estremamente rara, descritta finora in una sola famiglia, caratterizzata da sordità autosomica dominante progressiva ad esordio tardivo, allungamento dell'intervallo QT e lieve ipertrofia cardiaca.

ORPHA:228012

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Perdita dell'udito neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
    • Sordità sensorineurale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: -
  • OMIM: 606346
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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