Orphanet: Autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2M
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2M (CMT2M) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2M è caratterizzata da ptosi congenita e cataratta precoce, associate a neuropatia periferica a progressione lenta ed esordio variabile (dalla nascita alle sesta decade), piedi cavi, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei delle caviglie e, a volte, neutropenia.

ORPHA:228179

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2M
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 606482
  • UMLS: C1847902
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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