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Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave

ORPHA:228305

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • CPT2, forma epato-cardio-muscolare
    • CPT2, forma infantile grave
    • CPTII, forma epato-cardio-muscolare
    • CPTII, forma infantile grave
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 600649
  • UMLS: C1833511
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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