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Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale

ORPHA:228308

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • CPT2, forma neonatale
    • CPT2, forma sistemica letale
    • CPTII, forma neonatale
    • CPTII, forma sistemica letale
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma sistemica letale
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma neonatale
    • Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma sistemica letale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 608836
  • UMLS: C1833518
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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