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Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X
ORPHA:231393
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- XLTT
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Recessiva legata all'X
- Età di esordio: -
- ICD-10: D69.4
- OMIM: 314050
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
La beta talassemia-trombocitopenia legata all'X è una forma di beta talassemia (BT, si veda questo termine), caratterizzata da splenomegalia, petecchie, trombocitopenia moderata, allungamento del tempo di sanguinamento da disfunzione piastrinica, reticolocitosi e lieve BT. La sua prevalenza non è nota. La malattia non si associa alle mutazioni del gene HBB (11p15.5), ma del gene GATA legante la proteina 1 (GATA1; Xp11.23), che esitano nella riduzione dell'espressione dei geni della beta-globina. La trasmissione è legata all'X.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Japanese (2019, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- Français (2017, pdf)
- Articolo di genetica clinica
- English (2017)
- Focus Disabilità
- Français (2020, pdf)
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