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RFT1-CDG

Definizione della malattia

La RFT1-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da scarsa coordinazione nella suzione, che causa difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita; scosse miocloniche con ipotonia e velocizzazione dei riflessi, che progrediscono verso la malattia epilettica; movimenti oculari erratici; ritardo dello sviluppo; ridotto o assente contatto visivo; sordità neurosensoriale. Possono associarsi altri segni clinici, come le anomalie di fattori della coagulazione, i capezzoli introflessi e la microcefalia. La malattia è causata dalle mutazioni nel gene RFT1 (3p21.1).

ORPHA:244310

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-In
    • CDG1N
    • Deficit di Man5GlcNAc2-PP-Dol flippasi
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1n
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo In
    • Sindrome CDG, tipo In
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo In
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 612015
  • UMLS: C2677590
  • MeSH: -
  • GARD: 12394
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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