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Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa

Definizione della malattia

La discinesia ciliare primitiva-retinite pigmentosa è una disfunzione ciliare legata all'X, che interessa sia l'epitelio respiratorio che i fotorecettori della retina, provocando disturbi oculari (lieve cecità notturna, costrizione del campo visivo e risposte scotopiche e fotopiche ridotte del 30-60% all'ERG), associata ai sintomi della discinesia ciliare primitiva (broncorrea cronica con bronchiectasia e sinusite cronica) e alla sordità neurosensoriale.

ORPHA:247522

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: 300455
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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