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Citrullinemia neonatale acuta, tipo I

Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 1 neonatale acuta è una forma grave della citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata da iperammoniemia, letargia progressiva, malnutrizione, vomito, convulsioni e possibile perdita di coscienza, nel primo giorno o entro pochi giorni dalla nascita, con segni variabili di un aumento della pressione intracranica. La malattia può comportare significativi deficit neurologici.

ORPHA:247546

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Citrullinemia classica, tipo 1
    • Citrullinemia classica, tipo I
    • Citrullinemia neonatale acuta, tipo 1
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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