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Citrullinemia a esordio nell'et adulta, tipo I

Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 1 a esordio nell'et adulta una forma di citrullinemia tipo 1 (si veda questo termine), caratterizzata dalla comparsa di sintomi nella vita adulta, con iperammoniemia variabile e segni neurologici meno specifici, come la forte cefalea, gli scotomi, gli episodi simil-emicranici, l'atassia, il linguaggio farfugliato, la letargia e la sonnolenza. Pu essere presente un marcato aumento della pressione intracranica.

ORPHA:247573

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Citrullinemia a esordio nell'et adulta, tipo 1
    • Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1
    • Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Et adulta
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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