x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Citrullinemia, tipo II

Definizione della malattia

La citrullinemia tipo 2 è un sottotipo grave del deficit di citrina (si veda questo termine) caratterizzato da un esordio nella vita adulta (tra i 20 e i 50 anni), episodi ricorrenti di iperammoniemia e sintomi neuropsichiatrici correlati, come il delirio notturno, la stato confusionale, l'irrequietezza, il disorientamento, la sonnolenza, la perdita di memoria, i disturbi comportamentali (aggressività, irritabilità e iperattività), le convulsioni e il coma.

ORPHA:247585

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CTLN2
    • Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 2
    • Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo II
    • Citrullinemia, tipo 2
    • Deficit di citrina a esordio nell'età adulta
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 603471
  • UMLS: C1863844
  • MeSH: -
  • GARD: 10215
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.