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Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7

Definizione della malattia

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 7 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da un quadro clinico variabile che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ritardo della crescita e regressione psicomotoria (dopo uno sviluppo iniziale normale), segni clinici oculari (ptosi, nistagmo, atrofia ottica, oftalmoplegia e riduzione della vita). Altri segni sono la paresi bulbare con debolezza facciale, l'ipotonia, le difficoltà della masticazione, la disfagia, la disartria lieve, l'atassia, l'atassia muscolare globale e l'areflessia. La progressione è relativamente lenta e i pazienti spesso sopravvivono fino alla terza decade di vita.

ORPHA:254930

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • COXPD7
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 613559
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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