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Displasia spondiloepifisaria, tipo Maroteaux

Definizione della malattia

La displasia spondiloepifisaria tipo Maroteaux è una forma molto rara di displasia spondiloepifisaria (si veda questo termine), descritta finora in meno di 10 pazienti e caratterizzata da displasia delle epifisi, bassa statura ad esordio nel neonato, collo corto, mani e piedi corti e tozzi, scoliosi, genu valgum, anomalie del bacino, osteoporosi e osteoartrite.

ORPHA:263482

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome pseudo-Morquio, tipo 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 184095
  • UMLS: C3159322
  • MeSH: -
  • GARD: 994
  • MedDRA: -

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