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COG4-CDG

Definizione della malattia

Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIj (CDG-IIj) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da dismorfismi, ipotonia assiale, lieve ipertonia periferica e iperreflessia.

ORPHA:263501

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-IIj
    • CDG2J
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIj
    • Sindrome CDG, tipo IIj
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIj
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 613489
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12412
  • MedDRA: -

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