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Encefalopatia da glicina, neonatale

Definizione della malattia

L'encefalopatia neonatale da glicina è una forma frequente, di solito grave, di encefalopatia da glicina (GE; si veda questo termine), caratterizzata da coma, apnea, ipotonia, convulsioni e mioclonie nel periodo neonatale, con un conseguente ritardo nello sviluppo.

ORPHA:289857

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Encefalopatia da glicina, classica
    • Iperglicinemia non chetotica neonatale
    • NKH neonatale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.5
  • OMIM: 605899
  • UMLS: C0751748
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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