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Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P è una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, di origine genetica, che esordisce nell'età adulta con debolezza ed atrofia dei muscoli distali, occasionalmente asimmetrica, a progressione lenta (prevalentemente negli arti inferiori), perdita sensoriale generalizzata, crampi muscolari a livello degli arti e/o del torace, piede cavo e riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi. Può associarsi ad anomalie dell'andatura e del sistema autonomo, come la disfunzione erettile e l'urgenza minzionale.

ORPHA:300319

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2P
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 614436
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12435
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

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