Orphanet: Ricerca per malattia
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome cerebro-facio-articolare

Definizione della malattia

La sindrome cerebro-facio-articolare è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a grave, facies caratteristica (blefarofimosi, ipoplasia mascellare, telecanto, microtia e atresia del meato acustico esterno), anomalie scheletriche e articolari (camptodattilia delle dita delle mani, sindattilia cutanea, piede equino-varo, contratture delle articolazioni interfalangee prossimali durante la flessione, sublussazione dell'anca o del gomito, lassità articolare). Inoltre, i pazienti presentano ipotonia neonatale, sintomi respiratori variabili, difficoltà di alimentazione croniche ed eterotopia della sostanza grigia.

ORPHA:314679

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Van Maldergem
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 601390  615546
  • UMLS: C1832390
  • MeSH: -
  • GARD: 5456
  • MedDRA: -
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.