x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualit e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 54 (SPG 54) una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilit intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica.

ORPHA:320380

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG54
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 615033
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.