Orphanet: Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54
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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 54 (SPG 54) Ŕ una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilitÓ intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica.

ORPHA:320380

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG54
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 615033
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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