Orphanet: Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 6 sprz─Ö┼╝ona z chromosomem X
x

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Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X tipo 6 Ŕ una neuropatia sensitivo-motoria periferica rara, per lo pi¨ assonale, di origine genetica, a trasmissione dominante legata all'X. La malattia esordisce durante l'infanzia con debolezza e atrofia moderata-grave dei muscoli distali degli arti inferiori, anomalie sensoriali distali generalizzate, deformitÓ dei piedi (piede cavo, dita dei piedi ad artiglio), assenza dei riflessi della caviglia e anomalie della deambulazione (andatura a base allargata). Di solito le femmine sono asintomatiche e presentano segni clinici lievi (tremore posturale lieve della mano, lieve atrofia dei muscoli intrinseci della mano).

ORPHA:352675

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT6X
    • CMTX6
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 300905
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12445
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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