Orphanet: SSR4 CDG
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SSR4-CDG

Definizione della malattia

La SSR4-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da anomalie neurologiche (ritardo dello sviluppo globale del linguaggio, delle competenze sociali e della motricità fine e grossolana, disabilità intellettiva, ipotonia, microcefalia, crisi epilettiche/epilessia), dismorfismi facciali (occhi infossati, orecchie grandi, ipoplasia della porzione mucosa del labbro superiore, bocca grande con denti iperdistanziati), difficoltà di alimentazione dovute ai problemi della masticazione e all'avversione verso i cibi con determinate consistenze, ritardo della crescita, anomalie gastrointestinali (reflusso o vomito) e strabismo. La malattia è causata da alcune mutazioni nel gene SSR4 (Xq28).

ORPHA:370927

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDG-Iy
    • CDG1Y
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1y
    • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iy
    • Sindrome CDG, tipo Iy
    • Sindrome della glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iy
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 300934
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12405
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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