Orphanet: Autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2U
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U

Definizione della malattia

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2U è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale a progressione lenta che esita nella debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti superiori e dei muscoli prossimali e distali degli arti inferiori, associate a deficit sensoriali generalizzati distali agli arti superiori e inferiori. L'esordio si colloca nella tarda età adulta (attorno ai 50-60 anni). Sono ridotti i riflessi tendinei e la velocità di conduzione è rallentata/assente. Sono stati descritti pazienti con dolore neuropatico.

ORPHA:397735

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CMT2U
    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di MARS
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 616280
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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