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Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67 Ŕ una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, ad esordio neonatale o durante l'infanzia, con ritardo dello sviluppo globale, spasticitÓ progressiva con tremore distale negli arti, aumento dei riflessi tendinei profondi e delle risposte plantari in estensione e, in alcuni pazienti, lieve disabilitÓ intellettiva. Altri segni clinici sono l'atrofia muscolare e le anomalie cerebellari.

ORPHA:401820

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • SPG67
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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