Orphanet: Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu
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Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi

Definizione della malattia

L'iperattività grave della fosforibosilpirofosfato (PRPP) sintetasi è la forma grave, ad esordio precoce della PRPP sintetasi (si veda questo termine), una malattia legata all'X del metabolismo delle purine associata ad iperuricemia e iperuricosuria, caratterizza da urolitiasi, gotta e anomalie dello sviluppo neurologico.

ORPHA:411543

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Grave iperattività della PRPP sintetasi
    • Grave iperattività di PRPS1
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 300661
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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