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Sindrome mesomelia-sinostosi

Definizione della malattia

La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) Ŕ un'osteocondrodisplasia sindromica da delezione di geni contigui, caratterizzata da un progressivo incurvamento degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, che provoca mesomelia, progressiva fusione tra le ossa intracarpali o intratarsali e le falangi prossimali, ptosi, ipertelorismo, anomalie del palato molle, cardiopatia e anomalie ureterali.

ORPHA:2496

  • Sinonimo/i :
    • Del(8)q(13)
    • Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer
    • Monosomia 8q13
    • Sindrome da microdelezione 8q13
    • Sindrome di Verloes-David
    • Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 600383
  • UMLS: C1838162
  • MeSH: -
  • GARD: 4302
  • MedDRA: -

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