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Mucolipidosi, tipo III alfa/beta

Definizione della malattia

La mucolipidosi III alfa/beta (MLIII alfa/beta) è una malattia lisosomiale caratterizzata da progressivo rallentamento della crescita a partire dalla prima infanzia, rigidità e dolore a livello delle articolazioni, lineamenti grossolani ingravescenti, moderato ritardo dello sviluppo e lieve disabilità cognitiva nella maggior parte dei pazienti.

ORPHA:423461

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • ML 3 alfa/beta
    • ML III alfa/beta
    • Mucolipidosi, tipo 3 alfa/beta
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E77.0
  • OMIM: 252600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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